റൂബിൻസ്റ്റീൻ-തയ്ബി സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

സന്തുഷ്ടമായ

• ഈ രോഗം നവജാതശിശുക്കളിൽ ശാരീരികവും മാനസികവുമായ മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു.
• എന്താണ് റൂബിൻസ്റ്റീൻ-തയ്ബി സിൻഡ്രോം?
• ശരീരഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ
• ബൗദ്ധിക വൈകല്യവും വികസന പ്രശ്നങ്ങളും
• ജനിതക ഉത്ഭവമുള്ള ഒരു രോഗം
• ചികിത്സകൾ പ്രയോഗിച്ചു

ഈ രോഗം നവജാതശിശുക്കളിൽ ശാരീരികവും മാനസികവുമായ മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു.

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസ സമയത്ത്, നമ്മുടെ ജീനുകൾ ഒരു പുതിയ ജീവിയെ ക്രമീകരിക്കുന്ന വ്യത്യസ്ത ഘടനകളുടെയും സംവിധാനങ്ങളുടെയും വളർച്ചയ്ക്കും രൂപീകരണത്തിനും ഉത്തരവിടുന്ന വിധത്തിലാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്.

മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ വികസനം മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നുള്ള ജനിതക വിവരങ്ങളിലൂടെ ഒരു സാധാരണ രീതിയിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ വികസനത്തിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്ന ജീനുകളിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. ഇത് വ്യത്യസ്ത സിൻഡ്രോമുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു റൂബിൻസ്റ്റീൻ-തയ്ബി സിൻഡ്രോം, അതിന്റെ വിശദാംശങ്ങൾ ഞങ്ങൾ ചുവടെ കാണും.

എന്താണ് റൂബിൻസ്റ്റീൻ-തയ്ബി സിൻഡ്രോം?

റൂബിൻസ്റ്റീൻ-തയ്ബി സിൻഡ്രോം ആണ് ജനിതക ഉത്ഭവത്തിന്റെ അപൂർവ രോഗമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു അത് ഓരോ നൂറായിരം ജനനങ്ങളിൽ ഒന്നിൽ സംഭവിക്കുന്നു. ബൗദ്ധിക വൈകല്യം, കൈകാലുകളുടെ തള്ളവിരൽ കട്ടിയാകുന്നത്, വികസനം മന്ദഗതിയിലാകുക, ഉയരം കുറയുക, മൈക്രോസെഫാലി, വിവിധ മുഖ, ശരീരഘടന മാറ്റങ്ങൾ, താഴെ പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യുന്ന സവിശേഷതകൾ എന്നിവയാണ് ഇതിന്റെ സവിശേഷത.

അതിനാൽ, ഈ രോഗം ശരീരഘടനയും (വൈകല്യങ്ങളും) മാനസിക ലക്ഷണങ്ങളും അവതരിപ്പിക്കുന്നു. അവ എന്താണെന്നും അവയുടെ തീവ്രത എന്താണെന്നും നോക്കാം.

ശരീരഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ

ഫേഷ്യൽ മോർഫോളജിയുടെ തലത്തിൽ, അത് കണ്ടെത്തുന്നത് അസാധാരണമല്ല വ്യാപകമായി വേർതിരിച്ച കണ്ണുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഹൈപ്പർടെലോറിസം, നീളമേറിയ കണ്പോളകൾ, കൂർത്ത അണ്ണാക്ക്, ഹൈപ്പോപ്ലാസ്റ്റിക് മാക്സില്ല (മുകളിലെ താടിയെല്ലിന്റെ അസ്ഥികളുടെ വികാസത്തിന്റെ അഭാവം) മറ്റ് അപാകതകൾ. വലുപ്പത്തെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, ഞങ്ങൾ മുമ്പ് പറഞ്ഞതുപോലെ, അവ കൂടുതലും ഹ്രസ്വമാണ്, അതുപോലെ തന്നെ ഒരു നിശ്ചിത തലത്തിലുള്ള മൈക്രോസെഫാലി, അസ്ഥി പക്വത കാലതാമസം എന്നിവ വളരെ സാധാരണമാണ്. ഈ സിൻഡ്രോമിന്റെ എളുപ്പത്തിൽ കാണാവുന്നതും പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നതുമായ മറ്റൊരു വശമാണ് കൈകളിലും കാലുകളിലും കാണപ്പെടുന്നത്, സാധാരണ തള്ളവിരലിനേക്കാൾ വീതിയും ഹ്രസ്വ ഫലാഞ്ചുകളുമുണ്ട്.

ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഏകദേശം നാലിലൊന്ന് ആളുകൾ ജന്മനാ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്ന പ്രവണതപ്രായപൂർത്തിയാകാത്തവരുടെ മരണത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാവുന്നതിനാൽ ഇത് പ്രത്യേക ശ്രദ്ധയോടെ നിരീക്ഷിക്കണം. ബാധിച്ചവരിൽ പകുതിയോളം പേർക്കും വൃക്കസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങളുണ്ട്, കൂടാതെ ജനിതകവ്യവസ്ഥയിലെ മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങളും സാധാരണമാണ് (പെൺകുട്ടികളിൽ ബീഫിഡ് ഗർഭപാത്രം അല്ലെങ്കിൽ ആൺകുട്ടികളിൽ ഒന്നോ രണ്ടോ വൃഷണങ്ങൾ ഇറങ്ങാത്തത് പോലുള്ളവ).

അപകടകരമായ അസാധാരണതകൾ എന്നിവയും കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട് ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖയിൽ, ദഹനവ്യവസ്ഥ, പോഷകാഹാരവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അവയവങ്ങൾ ഭക്ഷണത്തിനും ശ്വസനത്തിനും കാരണമാകുന്നു. അണുബാധകൾ സാധാരണമാണ്. സ്ട്രാബിസ്മസ് അല്ലെങ്കിൽ ഗ്ലോക്കോമ പോലുള്ള കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ സാധാരണമാണ്, അതുപോലെ തന്നെ ഓട്ടിറ്റിസ്. ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ അവർക്ക് സാധാരണയായി വിശപ്പ് ഉണ്ടാകില്ല, ട്യൂബുകളുടെ ഉപയോഗം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, പക്ഷേ അവ വളരുന്തോറും കുട്ടിക്കാലത്തെ അമിതവണ്ണം അനുഭവിക്കുന്നു. ന്യൂറോളജിക്കൽ തലത്തിൽ, ഭൂവുടമകൾ ചിലപ്പോൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടാം, കൂടാതെ അവയ്ക്ക് വിവിധ കാൻസറുകളിൽ നിന്ന് കഷ്ടപ്പെടാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ബൗദ്ധിക വൈകല്യവും വികസന പ്രശ്നങ്ങളും

റൂബിൻസ്റ്റീൻ-തയ്ബി സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാക്കുന്ന മാറ്റങ്ങൾ നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും വികസന പ്രക്രിയയെയും ബാധിക്കുന്നു. മുരടിച്ച വളർച്ചയും മൈക്രോസെഫാലിയും ഇത് സുഗമമാക്കുന്നു.

ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾ സാധാരണയായി മിതമായ ബൗദ്ധിക വൈകല്യം ഉണ്ട്, 30 നും 70 നും ഇടയിലുള്ള ഒരു ഐക്യു ഉള്ളപ്പോൾ. ഈ വൈകല്യം അവരെ സംസാരിക്കാനും വായിക്കാനുമുള്ള കഴിവ് നേടാൻ അനുവദിച്ചേക്കാം, പക്ഷേ അവർക്ക് പൊതുവായ വിദ്യാഭ്യാസം പിന്തുടരാൻ കഴിയില്ല, പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസം ആവശ്യമാണ്.

വ്യത്യസ്ത വികസന നാഴികക്കല്ലുകളും ഗണ്യമായ കാലതാമസം, വൈകി നടക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു ഇഴയുന്ന ഘട്ടത്തിൽ പോലും പ്രത്യേകതകൾ പ്രകടമാക്കുന്നു. സംസാരത്തെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, അവരിൽ ചിലർ ഈ കഴിവ് വികസിപ്പിക്കുന്നില്ല (ഈ സാഹചര്യത്തിൽ അവരെ ആംഗ്യഭാഷ പഠിപ്പിക്കണം). അങ്ങനെ ചെയ്യുന്നവയിൽ, പദാവലി സാധാരണയായി പരിമിതമാണ്, പക്ഷേ വിദ്യാഭ്യാസത്തിലൂടെ ഉത്തേജിപ്പിക്കാനും മെച്ചപ്പെടുത്താനും കഴിയും.

പെട്ടെന്നുള്ള മാനസികാവസ്ഥയും പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങളും, പ്രത്യേകിച്ച് മുതിർന്നവരിൽ സംഭവിക്കാം.

ജനിതക ഉത്ഭവമുള്ള ഒരു രോഗം

ഈ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണങ്ങൾ ജനിതക ഉത്ഭവമാണ്. പ്രത്യേകിച്ചും, കണ്ടെത്തിയ കേസുകൾ പ്രധാനമായും സാന്നിധ്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു ക്രോമസോം 16 ൽ CREBBP ജീനിന്റെ ഒരു ഭാഗം ഇല്ലാതാക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ നഷ്ടം. മറ്റ് സന്ദർഭങ്ങളിൽ, EP300 ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ക്രോമസോം 22 ൽ കണ്ടെത്തി.

മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗം ഇടയ്ക്കിടെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, അതായത്, ജനിതക ഉത്ഭവം ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, ഇത് സാധാരണയായി ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമല്ല, മറിച്ച് ഭ്രൂണ വികാസത്തിൽ ജനിതക പരിവർത്തനം സംഭവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പാരമ്പര്യ കേസുകളും കണ്ടെത്തി, ഒരു ഓട്ടോസോമൽ പ്രബലമായ രീതിയിൽ.

ചികിത്സകൾ പ്രയോഗിച്ചു

റൂബിൻസ്റ്റീൻ-തയ്ബി സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, അത് ചികിത്സാ ചികിത്സയില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുന്നതിൽ ചികിത്സ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു, ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ശരീരഘടനാപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ തിരുത്തൽ, ഒരു മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി വീക്ഷണകോണിൽ നിന്ന് അവരുടെ കഴിവുകൾ വർദ്ധിപ്പിക്കൽ.

ശസ്ത്രക്രിയാ തലത്തിൽ, അത് ശരിയാക്കാൻ സാധിക്കും കാർഡിയാക്, ഓക്യുലർ, കൈയും കാലും വൈകല്യങ്ങൾ. പുനരധിവാസവും ഫിസിയോതെറാപ്പിയും, അതുപോലെ തന്നെ സ്പീച്ച് തെറാപ്പിയും മോട്ടോർ, ഭാഷാ വൈദഗ്ദ്ധ്യം നേടുന്നതിനും ഒപ്റ്റിമൈസേഷനും സഹായിക്കുന്ന വ്യത്യസ്ത ചികിത്സകളും രീതിശാസ്ത്രവും.

അവസാനമായി, മാനസിക പിന്തുണയും ദൈനംദിന ജീവിതത്തിന്റെ അടിസ്ഥാന കഴിവുകൾ നേടിയെടുക്കുന്നതിൽ പല കേസുകളിലും അത്യാവശ്യമാണ്. അവർക്ക് പിന്തുണയും മാർഗനിർദേശവും നൽകുന്നതിന് കുടുംബങ്ങളുമായി പ്രവർത്തിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.

ഈ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവരുടെ ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണമായിരിക്കും ശരീരഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയസംബന്ധമായ മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവയിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകൾ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നിടത്തോളം കാലം.